性连锁遗传性疾病(sex-linked disorder),是一种与性别联系在一起的遗传性疾病,常常伴有家族遗传性。因此这类家庭对生育孩子的性别有所要求,那么对于性别的选择,真的可以吗?
我们了解到,如果夫妻双方中任何一方患有某种可能通过性别遗传给下一代的遗传性疾病,可以经过试管婴儿治疗过程中的性别筛选加以避免。
性别是怎样形成的?
一个受精卵包含了来自父亲和母亲各一半的基因,也就是说,它同时拥有了分别来自父母双方的染色体。母亲的每个卵子都带有X染色体,而父亲的精子则带有X或Y染色体,所以,生男生女主要是由父亲的一对性染色体XY所决定。如果卵子跟带有Y染色体的精子结合,形成的胚胎就是男孩;若卵子跟带有X染色体的精子结合,形成的胚胎就是女孩。在自然孕育中,生育性别一般情况下男、女概率各占一半,但是实际发生情况可能略有差异。例如:2017年中国国家人口统计数据显示,男女比例为1.04:1,男性稍多于女性;2017年国际男女比例为1.06:1。在此需要提示的是,与性别相关的遗传性疾病。例如血友病,血友病是一种与性别相关的遗传性疾病,曾经在旧时的欧洲非常流行,血友病在男性中发病,很少能够生存超过18岁,女性为基因携带者,不会发病但是携带遗传基因。在过去,自然孕育状态下无法进行性别选择,对于家族遗传性疾病常感到恐惧和无能为力。现在,试管婴儿的治疗过程中,不仅可以在胚胎培养的过程中,通过基因检测技术对胚胎的性别进行筛选,还可以对胚胎是否携带有遗传疾病的基因进行筛选,挑选遗传基因正常的胚胎进行移植,即可以避免因胚胎发育不良造成流产的风险,又可以最大限度避免子代携带遗传疾病的风险,真正实现优生优育,保障下一代的健康。
再比如由异常基因造成的遗传性疾病--色盲,如果是男性患者,一般来说他的儿子是正常的,而女儿正常或携带色盲基因的概率各占一半(色盲基因携带者一般不会发病);如果是女性,那她儿子会发病,而她的女儿正常或携带色盲基因概率各占一半。只要了解了这种遗传特征,就可以对试管胚胎进行基因检测,从而避免了遗传病遗传给后代的可能性。
基因筛查技术
PGS/PGD,即“胚胎移植前遗传学筛查/诊断”,也就是大家传说的“第三代试管婴儿技术”。此项技术针对试管婴儿治疗过程中培养的胚胎,在移植前就进行筛选,针对已经发现的异常基因进行识别,如果发现胚胎携带有已知的异常基因,那么此胚胎就会被放弃,不能获得移植机会,从而保障被移植胚胎是品质优良的、没有携带已知的疾病基因,真正做到健康宝宝。
PGD:胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis) 是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
PGS:胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。两者间的本质区别在于,PGD侧重于遗传学“诊断”,PGS侧重于遗传学“筛查”。PGD 是一种遗传学诊断,能诊断胚胎是否携带染色体和DNA缺陷引发的疾病(如地中海贫血、亨廷顿病、血友病等),但并不能检查染色体,也无法将染色体有问题的胚胎筛选出来。
在美国的试管婴儿治疗过程中,要求被用以移植的胚胎必须经过有效的医学鉴定,保障移植胚胎的品质优良。因此,胚胎学专家需要先通过对培养胚胎的染色体进行性别筛选,在确定染色体正常、没有缺失以及易位等等异常的情况之后,再进一步应用PGD进行隐性遗传基因病检测,确保胚胎品质优良,移植后可以获得完全健康的孩子。
PGS/PGD该怎么选?
PGD主要适用人群:当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者,抑或是家族中有人患有遗传病时,需要考虑使用 PGD,以防止遗传病患儿妊娠。在美国PGD可以应用在200余种单基因性疾病,包括:✦ 常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血;✦ 常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;✦ 性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
PGS 主要适用人群:
✦ 高龄女性(35岁以上);
✦ 反复流产(流产次数大于2次);
✦ 胚胎反复着床失败;
✦ 严重的男性不育症;
✦ 有性别选择需求的夫妇。
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