人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。
Y染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
01.Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
02.AZF微缺失对后代的影响
AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精辅助生殖技术生育后代。
AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过 “第二代试管婴儿”技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体,所以不会遗传相关遗传缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲,所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失遗传缺陷,将来也会存在生精功能障碍,而且据研究报道,后代中AZF缺失区域有扩大趋势,也就是说后代的生精功能障碍可能加重,甚至直接表现为无精症而失去生育能力。
03.美国试管应对Y染色体微缺失,好孕可期
针对Y染色体微缺失的男性,其有效的方法便是赴美做第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断,优势尤为凸显,具体体现在:
美国第三代试管婴儿成功率高达80%以上,其根本原因就在于已经成熟掌握了前沿先进的PGS/PGD技术,能够实现全基因的检测,因此更好的保障了宝宝的健康。即PGS技术通过检测囊胚染色体数目和结构,查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,进而准确判断并剔除不良的胚胎。
随后,再运用PGD技术对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否存在异常,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,从而避免多种遗传疾病对胎儿造成影响。美国试管婴儿专家通过对基因突变点进行检测,目前可准确诊断200多种遗传性疾病,从根源上保障了宝宝的健康。
生殖中心医生表示,目前第三代试管婴儿PGS技术已经发展到新一代的NGS,所以对染色体的检测可以做到更全面、准确。NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点,能够准确到细小的微缺失,使试管专家能够在短时间内对基因进行准确判断,所以更全面的保障了后代的健康,助好孕优生。
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