【醫療科技】英美科學家合作,新發現數百個影響高血壓的基因

時間:05/20/2024 00:00 瀏覽: 7430
血壓持續偏高,會使心血管疾病、中風及腎臟病等風險升高。造成高血壓的因素很多,除了生活習慣(吃太鹹等)及環境影響(工作壓力等),遺傳差異也左右高血壓風險。最近英美科學家聯手研究分析超過 100 萬人基因,新發現數百個與血壓調控有關的基因,成果近日發表於《自然遺傳學》(Nature Genetics)期刊。
以前研究鑑定出許多與高血壓有關的基因變異,如 GNB3(G 蛋白 beta 次元體 3)基因變異,會影響熱量代謝導致脂肪囤積,也會影響血管收縮,常出現高血壓與中風患者;NOS3(一氧化氮合成酶 3 號)基因發生變異,會使一氧化氮降低,血管舒張機制發揮不彰使血壓升高;AGTR1(血管緊縮素受體 1 號)基因變異,更會使血管收縮反應增強,血管舒張困難提升高血壓風險。
基於關於基因變異與高血壓風險的知識,坊間已有業者推出基因檢測服務,標榜了解體質,防範未然。然現有資訊未臻完美,檢測結果多半屬參考性質,仍有待更全面研究結果,成為日後精確解讀基因檢測結果的堅實基礎。
累積過量鐵會導致心血管疾病
英美科學家結合兩項相關研究所有可用遺傳數據,並增加范德堡大學(Vanderbilt University Medical Center′s biorepository)約五萬筆新數據,總計分析超過 100 萬筆歐洲血緣個體的基因變異數據,是迄今此主題最大分析樣本。團隊共發現染色體兩千多個與高血壓有關位置,包括 113 個新區域及數百個未提及的基因。
眾多新發現的高血壓相關基因,數個是與鐵代謝有關基因,如 TMPRSS6、SMAD7、GSTM1 等。結果與以前發現累積過量鐵會導致心血管疾病的論點一致,還證實 ADRA1A 基因變異與高血壓的關聯。ADRA1A 蛋白產物是現行降血壓藥作用標的,反映此次研究發現的其他基因,也可能成為研發新型降血壓藥物的標靶。
另一方面,將所有遺傳變異結合分析多基因,研究員能計算每人高血壓風險評分,風險最高個體收縮壓比風險最低者平均高約 17 毫米汞柱(mmHg),高血壓風險更是增加高達七倍!透過上述風險評估,醫師可區分患者給予適當建議及處方,極具臨床意義。
主要作者海倫·華倫(Helen Warren)表示「 遺傳因素對血壓的影響較已知要大得多」,了解高血壓風險,有助醫師量身訂做治療方案,以獲得更好療效。此次英美科學家合作,揭示數百個影響高血壓的基因,為個人化治療提供重要基礎。
科技新報


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