基因組2天解碼 助重病嬰兒治療

美國科學家在兩天之內測出四名重病新生兒的整個基因組序列，查明三名嬰兒罹患的基因病，幫助醫生迅速作出治療決定。

此項研究3日刊登在「科學轉化醫學」期刊(Science Translational Medicine)上。主持研究的醫生表示，這顯示了全基因組測序的一種實際用途。

密蘇里州堪薩斯城「兒童慈愛醫院」(Children's Mercy )「兒童基因醫學中心」的主任金斯莫博士(Dr.Stephen Kingsmore)說：「現在我們可以在兩天之內對整個基因組解碼，並把中間結果提供給醫生。」

此項研究把該醫院研發的兩套軟體程式，與Illumina公司製造用於一台高速基因組測序機HiSeq 2500相結合，在約25個小時內完成全基因組測序。該公司資助此項研究，並派研究人員參加研究。

第二代基因組測序機導致全基因組測序的成本大大下降，但把基因組測序資料應用於實際更具挑戰性，主要原因是分析資料需要的時間太長。

美國加護病房的新生兒中，約三分之一罹患某種基因疾病，500多種基因疾患現在可以治療，但快速診斷基因疾病一直存在問題。用常規方法對新生兒基因組測序需要四至六週，在此期間嬰兒已經死亡或已回家。

兒童慈愛醫院資訊學部主任米勒博士 (Dr. Neil Miller)表示，軟體程式協助醫生辨識應該測試哪些基因和快速分析資料。該醫院下一步準備對至少100名重病嬰兒作全基因組測序和分析。


資料來源：世界新聞網