【試管嬰兒】网友胎儿检出“超雄综合征嵌合体”引热议！超雄综合征就是“天生坏种”吗？《ACRC的周记日常》｜天使創建生殖中心

最近一张来自四川的B超单子在网络上引发了热烈讨论，甚至登上了热搜榜。一位25周零5天的准妈妈在接受羊膜穿刺检测时发现，宝宝的样本显示Y染色体数量异常增多，推测为XY与XYY嵌合体，这种情况被称为“超雄综合症”。这一检测结果让她面临艰难的抉择。发布这份报告后，立即引起了广泛讨论。多数网友对超雄综合症持有负面看法，认为超雄患者的犯罪率较高，有些甚至将其形容为“身边的定时炸弹”。最后这位准妈妈决定听取网友的意见，决定终止妊娠。

超雄综合征是一种染色体变异，其中男性多出一条Y染色体，表现为XYY而非常见的XY。这种情况大约发生在每1000个新生儿中有1例，但因为通常不会引起显著的身体或认知障碍，所以往往容易被忽视。

对超雄综合征的关注最早在1965年，英国遗传学者雅各布斯在医学杂志上发表论文称，她在对197名精神疾病患者的染色体检测中发现12人存在染色体异常，其中包括7名XYY染色体携带者。1966年，雅各布斯发表另一篇论文，报告称她对315名男性患者进行了基因检测，发现其中9名XYY染色体携带者均为精神障碍罪犯。由此她得出结论：携带XYY染色体的男性更容易成为罪犯。尽管医学界认为她的结论过于片面，但是仍然已经在当时的社会上引起轩然大波。

而近年来，真正的被大众了解到这一名词，是因一档韩国亲子节目《我金子般的孩子》而广为人知。节目中，一名14岁男孩因其异常的行为引起关注。他身材高大，力量惊人，经常在情绪失控时对母亲施暴，并在无法抒发情绪时做出极端行为，如拔光自己的眉毛和睫毛并吞食。这些行为令人震惊，并引发了公众对超雄综合症的关注和讨论。

尽管公众给予了这些患者“天生坏种”的负面标签，实际上患有超雄综合症的人可能会存在学习障碍、语言发展迟缓和情绪管理问题。对于他们的行为异常，如暴力倾向和反社会行为，在医学界仍存在争议。许多医生认为，通过适当的教育和干预性治疗，这些男性患者完全有可能过上正常的生活，他们的行为和表现并不必然与常人存在显著差异。

尽管我们不应对超雄综合征等染色体异常人群抱有歧视和刻板印象，生育一个健康的孩子仍然是许多准父母的最大诉求。因为染色体异常困扰的准父母并不在少数。除了超雄综合征，唐氏综合征等染色体异常也是影响胚胎发育的重要因素。

美国的第三代试管婴儿技术（IVF）以其高成功率和科学的遗传筛查技术，成为许多准父母的选择，特别是那些面临染色体异常风险的家庭。这一代技术的核心在于胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前基因诊断（PGD），两者共同作用，确保只有健康的胚胎被植入子宫，从而提高妊娠成功率，并减少流产和先天缺陷的风险。

什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？

PGS，或胚胎植入前遗传学筛查，主要用于检测胚胎的染色体数目是否正常。染色体的数目异常，如多一条或少一条染色体，往往会导致胚胎无法正常发育，从而引发流产或出生缺陷。常见的染色体异常包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）和帕陶综合征（13三体综合征）。通过PGS，可以筛查出这些染色体数目异常的胚胎，让只有染色体正常的胚胎被植入子宫。

PGS特别适用于大龄女性（35岁以上）、有不明原因反复流产史的夫妇、多次试管婴儿失败的夫妇以及希望选择性别的家庭。通过这项技术，可以提高怀孕的成功率，减少流产风险，并确保新生儿的健康。

什么是胚胎植入前基因诊断（PGD）？

PGD或胚胎植入前基因诊断，专注于检测已知的单基因遗传疾病。这些疾病通常是由基因突变引起的，可能会导致严重的健康问题或生命危险。常见的单基因遗传疾病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血和亨廷顿舞蹈症。

PGD的过程是针对准父母或其家族中已知存在的遗传病风险进行检测。通过PGD，可以识别出携带特定基因突变的胚胎，从而让不携带这些突变的健康胚胎被植入子宫。这项技术极大地减少了遗传病在家族中的传递风险，帮助准父母生育健康的宝宝。

PGS和PGD在第三代试管婴儿技术中相辅相成，共同发挥作用。PGS确保胚胎的染色体数目正常，从而减少染色体异常导致的流产和出生缺陷。而PGD则进一步筛查胚胎是否携带已知的遗传疾病基因，确保胚胎的基因健康。这两项技术的结合，不仅提高了怀孕成功率，还大大减少了遗传疾病和染色体异常对新生儿健康的影响。

美国的第三代试管婴儿技术，通过先进的PGS和PGD检测，为准父母提供了更多的保障。这项技术不仅提高了怀孕成功率，还确保了新生儿的健康，减少了流产和先天缺陷的风险。对于那些面临染色体异常和遗传疾病风险的家庭，第三代试管婴儿技术无疑是一个重要的选择。通过科学的遗传筛查，准父母可以更加安心地迎接新生命的到来，享受家庭的幸福和喜悦。

我们的准父母终于迎来了期待已久的移植日。之前他们专注于事业发展，因此将生育计划推迟，最终选择了美国的先进试管婴儿技术来实现他们的生育计划。通过第三代试管婴儿技术，他们能够筛选出优质的胚胎，从而提高怀孕成功率，减少流产和先天缺陷的风险。

今天来自佛罗里达州的爱妈L抵达诊所，帮助准父母一家完成宝宝的梦想。爱妈L她与准妈妈都是幼儿教育者，这一共同背景让他们之间建立了特别的联系。她们都非常喜欢小孩，对未来的宝宝有着更多的期待。

移植手术顺利进行，整个过程井然有序。爱妈L将在移植后的第12天进行怀孕测试。大家都满怀期待，希望看到两条杠的好消息！